文/簡(jiǎn)文揚(yáng)

　　時(shí)下不少上班族都有便秘癥狀，或是因生活節(jié)奏的改變、壓力增加而出現(xiàn)排便異常。但如果便秘得太久，超過(guò)60天還深受其擾，那么引起的問(wèn)題就大了，比如皮膚變差、痔瘡和肛裂，甚至出現(xiàn)憂(yōu)郁和焦慮。但腫瘤專(zhuān)家指出，長(zhǎng)期便秘會(huì)增加罹患結(jié)直腸癌的風(fēng)險(xiǎn)。因而，從防癌的角度講，你絕不能讓自己便秘太久。

　　剛出生的孩子，就體溫偏低，風(fēng)一吹眼、嘴發(fā)紅，全身濕疹皮膚潰爛，哪個(gè)小寶寶能承受得住這樣的折磨！而這個(gè)根源，竟是一種遺傳代謝病——生物素缺乏癥。醫(yī)生指出，生物素缺乏癥是先天基因編碼出錯(cuò)，導(dǎo)致自身無(wú)法合成某些生物酶，常表現(xiàn)為嚴(yán)重皮炎和腸炎。過(guò)去被當(dāng)作怪病無(wú)法治或沒(méi)治，現(xiàn)在發(fā)現(xiàn)對(duì)付它，補(bǔ)充生物素（維生素H）即可。

　　珠海的吳女士有個(gè)8個(gè)月大寶寶，全身皮膚一直潰爛查不出原因，今年7月還住進(jìn)ICU，醫(yī)院向吳女士發(fā)了一次病危通知書(shū)�！爱�(dāng)時(shí)孩子只出氣沒(méi)進(jìn)氣，眼看就要不行了！”搶救了8天病情沒(méi)好轉(zhuǎn)。后經(jīng)朋友介紹轉(zhuǎn)過(guò)來(lái)中山大學(xué)附屬第六醫(yī)院，該院兒科肖昕教授在做一系列檢查后確診是生物素缺乏癥。

　　據(jù)肖昕介紹，生物素缺乏癥屬于遺傳代謝病，為先天性生物素代謝缺陷的常染色體隱性遺傳病，發(fā)病率約為1/60000萬(wàn)。常表現(xiàn)為嚴(yán)重神經(jīng)和皮膚損害，發(fā)病年齡不一，病死率、致殘率極高�！半m然生物素缺乏癥發(fā)病率不高，兩年來(lái)大約接觸有十多例，而這些還只是認(rèn)識(shí)到是遺傳代謝病的醫(yī)生轉(zhuǎn)過(guò)來(lái)的病兒，沒(méi)認(rèn)識(shí)到的，便當(dāng)怪病來(lái)局限治療或干脆放棄不治了”。

　　生物素缺乏癥就是體內(nèi)重要的輔酶因基因缺陷而缺乏，引起一系列的表現(xiàn)，包括皮膚代謝障礙，有嚴(yán)重皮炎，皮膚爛得厲害；不斷拉肚子，因?yàn)闆](méi)有先天性生物酶幫助消化。這些癥狀常與一般的皮炎、腸炎混淆，而當(dāng)作一般皮炎、腸炎治療，結(jié)果就是藥膏越抹越糟糕，拉肚子怎么止瀉還是拉。雖然生物素缺乏癥是遺傳代謝病，但很多病兒包括父母在內(nèi)的親緣往往沒(méi)有該病，這可能是基因突變導(dǎo)致的。

　　“部分遺傳代謝病是可以治的，生物素缺乏癥有很好的治療方法�！毙り糠Q(chēng)，雖然疾病表現(xiàn)急又兇，但它的天敵是生物素，即維生素H�？墒�，由于正常人體內(nèi)可合成維生素H，因此正常人不需要補(bǔ)充，可生物素缺乏癥的人無(wú)法合成，必須終身補(bǔ)充�！昂芸上В�目前生物素還屬于新特藥，用的人不多，可獲取的途徑也很少，只有少數(shù)藥房和網(wǎng)上商城有售，即使診斷了也不容易找到對(duì)應(yīng)的藥。”

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